FDA zatwierdziła pierwszy lek na chorobę Alexandra. Pacjenci czekali ponad 30 lat

Lek wymierzony w przyczynę choroby

Choroba Alexandra występuje u mniej niż jednej osoby na milion mieszkańców Ziemi (To pierwszy taki lek na chorobę Alexandra zatwierdzony przez FDA. Czekali 30 lat – medonet.pl). Źródłem problemu jest wadliwy gen odpowiedzialny za syntezę białka GFAP, kwaśnego białka glejowego włókienkowego (After 30 Years, FDA Approves First-Ever Drug For a Rare Neurological Disorder : ScienceAlert – sciencealert.com). Zmutowane formy tego białka zlepiają się w agregaty zwane włóknami Rosenthala, które przeciążają astrocyty i prowadzą do uszkodzenia osłonki mielinowej w mózgu (FDA zatwierdziła pierwszy lek na chorobę Aleksandra — ScienceAlert | UA.NEWS – ua.news).

Dotąd leczenie sprowadzało się do łagodzenia objawów (Przełom po 30 latach badań. Pierwszy lek na rzadką chorobę genetyczną – abczdrowie.pl). Zilganersen obniża ilość GFAP wytwarzanego przez organizm. Badania kliniczne wykazały pozytywny wpływ tej substancji na kluczowe parametry choroby.

Choroba o ciężkim przebiegu

Schorzenie objawia się zaburzeniami ruchu, problemami z mową i napadami padaczkowymi. Przebieg bywa ciężki i postępujący, a choroba może prowadzić do zgonu.

Reakcja środowiska naukowego

Zatwierdzenie to pierwszy lek na tę chorobę w historii, co otwiera nowy etap leczenia dla pacjentów i ich rodzin.

Źródła

• To pierwszy taki lek na chorobę Alexandra zatwierdzony przez FDA. Czekali 30 lat – medonet.pl
• After 30 Years, FDA Approves First-Ever Drug For a Rare Neurological Disorder : ScienceAlert – sciencealert.com
• FDA zatwierdziła pierwszy lek na chorobę Aleksandra — ScienceAlert | UA.NEWS – ua.news
• Przełom po 30 latach badań. Pierwszy lek na rzadką chorobę genetyczną – abczdrowie.pl